RHABDOMYOSARCOMA
Definisi
Rhabdomyosarcoma yaitu kanker ganas yang paling sering ditemukan pada anak-anak. Daerah yang paling umum diserang antara lain kepala, leher, terusan urogenital, lengan atau kaki. Penyebab Rhabdomyosarcoma tidak diketahui secara pasti. Tumor ini yaitu tumor langka hanya terjadi dalam beberapa pasien. Beberapa anak dengan cacat lahir tertentu mengalami peningkatan risiko, dan beberapa keluarga mempunyai mutasi gen yang memungkinkan risiko terjangkit kanker ini. Namun, sebagian besar belum dewasa dengan rhabdomyosarcoma tidak mempunyai faktor risiko yang diketahui.
Gejala
Gejala bervariasi tergantung pada lokasi tumor. Tumor di hidung atau tenggorokan sanggup menjadikan perdarahan, menelan masalah, atau duduk kasus neurologis kalau mereka menyebar ke otak. Tumor di v@gin@ terlihat menonjol dari pembukaan v@gin@. Kandung kemih dan v@gin@ tumor sanggup menjadikan kencing atau obstruksi usus. Tumor pada otot sanggup muncul benjolan yang menyakitkan dan sering dianggap cedera. Namun, mereka tidak pergi, tetapi terus tumbuh, walaupun mereka mungkin tidak terus menyakitkan. Diagnosis rhabdomyosarcoma sering tertunda alasannya yaitu kurangnya gejala, dan alasannya yaitu tumor sanggup muncul pada waktu yang sama menyerupai cedera baru-baru ini. Diagnosis dini sangat penting alasannya yaitu merupakan bergairah rhabdomyosarcoma tumor yang menyebar dengan cepat.
Beberapa kelompok histologis yang berbeda memiliki makna prognostik, termasuk rhabdomyosarcoma embrional (Erms), yang terjadi pada 55% pasien; varian botryoid dari Erms, yang terjadi pada 5% pasien; rhabdomyosarcoma alveolar (ARMS), yang terjadi pada 20% pasien , dan dibedakan sarkoma (UDS), yang terjadi pada 20% pasien.
PatofisiologiTumor ini diyakini berasal dari sel otot primitif, namun tumor sanggup terjadi di mana saja di tubuh, namun sebuah rhabdomyosarcoma tulang primer belum dilaporkan. Tempat yang paling umum yaitu kepala dan leher (28%), ekstremitas (24%), dan genitourinari (GU) terusan (18%). Situs penting lainnya termasuk batang (11%), orbit (7%), dan retroperitoneum (6%). Rhabdomyosarcoma terjadi di tempat lain dalam waktu kurang dari 3% dari pasien. Varian botryoid dari Erms muncul dalam rongga mukosa, menyerupai kandung kemih, v@gin@, nasofaring, dan pendengaran tengah. Lesi pada ekstremitas yang paling mungkin untuk mempunyai jenis alveolar histologi. Metastasis ditemukan terutama di paru-paru, sumsum tulang, tulang, kelenjar getah bening, payudara, dan otak. Seperti kebanyakan tumor masa kanak-kanak, penyebab rhabdomyosarcoma tidak diketahui. Varian alveolar dinamakan demikian alasannya yaitu tipis silang-persimpangan grup band berserat yang muncul sebagai ruang antara kawasan seluler dari tumor (mengingatkan paru alveolus). Varian ini biasanya berafiliasi dengan 1 dari 2 translokasi kromosom, yaitu, t (2; 13) atau t (1; 13). Ini menghasilkan fusi dari domain DNA-mengikat faktor transkripsi perkembangan neuromuskuler, dikodekan oleh PAX3 pada kromosom 2 atau PAX7 pada kromosom 1 [4], untuk domain aktivasi transkripsional faktor transkripsi yang relatif di mana-mana, FKHR (atau FOXO1a) , yang dikodekan pada kromosom 13. Translokasi kurang umum yang melibatkan gen PAX telah ditemukan dalam beberapa kasus yang jarang terjadi. [5]Molekul bibit unggul yang dihasilkan yaitu suatu aktivator transkripsi kuat. Hal ini diyakini untuk berkontribusi pada fenotipe kanker dengan normal mengaktifkan atau menekan gen-gen lain. Subtipe embrional biasanya mempunyai hilangnya heterozigositas di grup band 11p15.5; pengamatan ini memperlihatkan adanya gen supresor tumor. Penyimpangan molekul lain yang sanggup menawarkan petunjuk untuk asal tumor dan yang mungkin mempunyai kegunaan untuk seni administrasi pengobatan di masa mendatang termasuk mutasi TP53 (yang terjadi pada sekitar satu setengah dari pasien), tingkat N-myc meningkat (pada 10% pasien dengan ARMS ), dan titik mutasi pada N-ras dan K-ras onkogen (biasanya embrional). Selain itu, tingkat pertumbuhan insulin faktor-2 mungkin meningkat, memperlihatkan jalur yang melibatkan faktor pertumbuhan autokrin dan parakrin.
Epidemiologi
AmerikaSerikat
AmerikaSerikat
Kejadian adalah 6 kasus per 1.000.000 penduduk per tahun (sekitar 250 kasus) pada anak-anak dan remaja lebih muda dari 15 tahun.
Internasional
Tidak ada kecenderungan geografis penting adalah dilaporkan.
Tidak ada kecenderungan geografis penting adalah dilaporkan.
Mortalitas/Morbiditas Pada pasien dengan penyakit lokal, keseluruhan 5-tahun tingkat kelangsungan hidup telah meningkat lebih dari 80% dengan penggunaan kombinasi operasi, terapi radiasi, dan kemoterapi [7]. Namun, pada pasien dengan penyakit metastasis, sedikit kemajuan telah dibuat dalam kelangsungan hidup tingkat, dengan tingkat 5-tahun kelangsungan hidup program bebas kurang dari 30%. Pasien dengan penyakit metastasis tanpa berisiko tinggi lainnya faktor, termasuk situs yang tidak menguntungkan, lebih dari 3 situs, keterlibatan sumsum tulang, dan usia lebih muda dari 1 tahun atau lebih bau tanah dari 10 tahun, memiliki prognosis yang lebih baik (50% 3-y acara bebas bertahan hidup) dibandingkan dengan 3-4 faktor ini (12% dan 5% 3-y kelangsungan hidup program bebas, masing-masing) [8]. penggunaan dosis tinggi terapi myeloablative dengan sel induk autologus penyelamat belum membaik hasil untuk pasien[9].Dalam analisis data yang dikumpulkan oleh Surveillance, Epidemiologi, dan Hasil Akhir (SIER) Program, kematian sangat terkait dengan usia, situs, dan histologi. [10] Kelangsungan hidup 5 tahun tertinggi pada anak usia 1-4 tahun (77%) dan terburuk pada bayi dan remaja (47% dan 48%, masing-masing). Orbital dan situs GU adalah yang paling menguntungkan (86% dan 80%, masing-masing). Situs menguntungkan termasuk tumor dari ekstremitas (50%), retroperitoneum (52%), dan batang (52%). Embrional histologi yang terbaik (67%) dibandingkan dengan alveolar histologi (49%). Kebanyakan pasien dengan kekambuhan lokal dapat disembuhkan dengan terapi penyelamatan, terutama jika kekambuhan adalah setelah terapi awal telah selesai.
Pengobatan
Pengobatan yang sempurna tergantung pada lokasi dan jenis rhabdomyosarcoma. Tumor ini paling baik dirawat di sentra dengan pengalaman mengobati rhabdomyosarcoma. Secara umum, operasi dan terapi radiasi dipakai untuk mengobati kawasan yang terjangkit tumor, sedangkan kemoterapi dipakai untuk mengobati penyakit di semua belahan dalam tubuh. Kemoterapi yaitu belahan penting dari perawatan untuk mencegah penyebaran kanker. Banyak obat kemoterapi yang berbeda aktif terhadap rhabdomyosarcoma.
Pengobatan yang sempurna tergantung pada lokasi dan jenis rhabdomyosarcoma. Tumor ini paling baik dirawat di sentra dengan pengalaman mengobati rhabdomyosarcoma. Secara umum, operasi dan terapi radiasi dipakai untuk mengobati kawasan yang terjangkit tumor, sedangkan kemoterapi dipakai untuk mengobati penyakit di semua belahan dalam tubuh. Kemoterapi yaitu belahan penting dari perawatan untuk mencegah penyebaran kanker. Banyak obat kemoterapi yang berbeda aktif terhadap rhabdomyosarcoma.